小儿球形细胞脑白质营养不良的检查与护理

　　小儿球形细胞脑白质营养不良应该做哪些检查？

　　脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白同伪2-球蛋白增高，尾1-同纬-球蛋白降低，但尾-球蛋白显著减少。胶金试验正常。

本病确诊是基于白细胞或皮肤成纤维细胞的尾-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很关键，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。

脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长。头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩、脑室扩大。

　　小儿球形细胞脑白质营养不良应该如何护理？

杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很关键，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作,必要时终止妊娠。