小儿糖原贮积病Ⅳ型的检查与护理

　　小儿糖原贮积病Ⅳ型应该做哪些检查？

1.肝部及糖原检查：肝脏呈现结节性硬化，肝细胞排列不规则，纤维组织增生。肝细胞浆内无色或染色较浅的包涵体沉积，其边缘与胞浆分界明显，包涵体内呈玻璃样或网状结构，细胞核常偏于一旁。电镜检查同组织化学染色可显示异常结构的糖原。

　　2.口服葡萄糖同果糖耐量试验：正常。无低血糖表现。

3.胰高糖素或肾上腺素试验：使血糖轻度上升(0.8～1.3mmol/L)，峰值常在30min时出现。

　　4.血液及酶活性测试：血清胆固醇轻度增高，血清转氨酶同碱性磷酸酶活力显著增高。血清蛋白质同血氨等常随肝功能恶化而异常。酶活性检测可采用肝、肌组织或红、白细胞进行。

5. 常规检查：做X线胸片、B超、心电图同肌电图、脑电图检查。一般可见肝脏增大，脾脏增大，可发现腹水，肝硬化，食管静脉曲张等。肌电图、脑电图检查异常。

　　小儿糖原贮积病Ⅳ型应该如何护理？

染色体异常的疾病。以预防为主。检测培养羊水细胞或绒毛细胞中的分支酶活力可供产前诊断。必要时终止妊娠。