遗传性高尿酸血症的临床表现与治疗前的注意事项

　　遗传性高尿酸血症是怎么回事？

遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主活动，尿酸明显增加。

尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤同嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)同RNA(核糖核酸)的关键原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏同肠道排出，每天的尿酸生产量同排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。

遗传性高尿酸血症是由于基因突变，引起患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而引起嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。

　　遗传性高尿酸血症治疗前的注意事项？

　　(一)治疗

有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状，还可试用谷氨酸钠(sodium glutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。

　　(二)预后

　　中枢神经系统症状有加重倾向，预后不良。