小儿眼-耳-脊椎综合征的临床表现与检查

　　小儿眼-耳-脊椎综合征是怎么回事？

眼鈥敹€敿棺底酆险�(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例出现于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。

该病征又称Goldenhar综合征、下颌面骨发育不全鈥斞矍蛏掀ぱ抑鬃酆险�(mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids)、眼鈥敿怪⒂蝗�(oculovertebral dysplasia)、耳鈥敿棺底酆险�(auriculovertebral syndrome)、眼鈥敹€敿棺捣⒂涣甲酆险�(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、颜面鈥斕€敿怪斐�(facioauricul- overtebral anomaly)等。

　　小儿眼-耳-脊椎综合征应该做哪些检查？

　　检查项目包括：

　　(一)实验室检查

　　1、一般常规检查。

包括血液常规、尿液常规、粪便常规等，可排除部分因素引起的类似病例。本病征少见异常。

　　2、组织病理学检查。

　　取畸形部位组织进行病理切片，可进一步明确病变部位的病理改变，排除肿瘤引起的畸形。

　　3、染色体的检查。本病征患者多数为正常，但亦有少数可见不明显异常。

　　(二)影像学检查

1、X线检测。早期检测可及时发现骨骼的异常。X线可见患者胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合，前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常。

　　2、其他检查。包括超声心动图、心电图、脑电图等检查，排除可能存在的并发症状。

3、基于需要可采取造影，MRI等检查。