小儿苯丙酮尿症是怎么回事？

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而引起苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失同尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断同早期治疗，则前述临床表现可不出现，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因出现突变所致的常染色体隐性遗传病，.发病率接近1：1，患者双亲均为表型正常的杂合子。基于孟德尔遗传定律，所生子女中正常儿同纯合子患儿各占25%，杂合子占50%。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂(12q22-24)，由13个外显子组成，全长约90Kb，同时其基因突变类型与种族、民族、临床其优势包括均由一定的关系。