小儿帕套综合征早期有哪些症状

　　帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及活动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。

帕套综合征的患儿临床表现多伴有一组先天畸形，如：低体质量，小头，前额倾斜，矢状缝同自门宽，全脑畸形或前脑畸形，顶枕部局部头皮缺损，前额毛细血管瘤，小眼畸形，虹膜裂隙，视网膜发育不良，眼距宽，低位畸形耳，中部唇裂同(或)愕裂，小领，婴儿期圆脸，颈短具皮赘，先天性心脏病(多数为室间隔缺损、动脉导管未闭或房间隔缺失)，肋骨薄或缺如，肾畸形，单一的脐动脉，胎儿血红蛋白持续存在，骨盆发育不良，尺侧(或排侧)多指(或趾)，超凸同窄的指甲，重叠屈曲的手指，摇椅足，且跟骨突出，通贯掌，掌远轴三射线;大趾胖弓或鈥�5鈥澬突螂只咝陀慵剩持竿馕踊纫阅粗肝啵舻饕斐！Ｒ�;卵巢发育不良，双角子宫(女);癫痈，严重的智力障碍。脊柱裂，严重的唇愕裂、颈短具皮赘、先天性马蹄内翻足等多发畸形。临床表现还与Snigy-Lemil-Opitzsyndrome，Meckel-syndrome，同Pallister-Hallsyndrome有重叠。

　　帕套综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。