小儿唐氏综合征治疗前有哪些注意事项

　　(一)预防

　　目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

　　孕妇产前预防：

1.遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2.产前诊断：是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞同孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查同咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

（二）治疗

　　由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

　　（三）预后

婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为鈥湽院⒆逾€潱逼谇樾鞫啾硐钟淇欤匀饲浊校楦械骺啬芰Σ睿ǘ洗螅惺毕嗟惫讨春偷髌ぁＲ捎米酆洗胧ㄒ搅坪蜕缁岱瘢曰颊咭越谐て谀托牡慕逃脱盗罚匀踔嵌性け附逃允蛊淠芄傻狡胀ㄑＩ涎В盗啡踔嵌莆找欢ǖ墓ぷ骷寄堋Ｄ托牡亟逃脱盗罚诩嗷は拢疃嗫勺岳恚踔量勺鼋霞虻サ纳缁峁ぷ鞫允称淞Α＜页ず脱ＳΠ镏⒆涌朔形侍猓缁嵊Χ圆屑捕母改父璧酪迳系闹С帧�