小儿糖原贮积病Ⅴ型的检查与护理

　　小儿糖原贮积病Ⅴ型应该做哪些检查？

　　实验室检查：

1.血清CPKLDH正常或轻度升高。患者血清肌酸激酶水平增高，活动后更甚;由于在活动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤同尿酸等浓度亦上升。

　　2.血同尿中肌红蛋白含量增高。

　　3.心电图上QRS增高，R-P延长同T波倒置 。

4.肌电图检查：正常或肌原性改变。重复电刺激后诱发电位下降同肌肉痉挛。少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征。

5.肌肉活组织检查：可发现其糖原含量增加同肌磷酸化酶活力低下。本病患者在活动后，其肌细胞内pH值不下降，而磷酸肌酸含量却明显下降。肌纤维肿胀、变性同局限性坏死肌膜核增多，间质中有多形核细胞同吞噬细胞。运用31P磁共振成像可以评估肌肉代谢状况。

6.局部缺血性活动试验可供作筛查本病的快速方法，即用血压计绷住上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，令手做反复伸张、握紧动作;在活动前，活动后1，2，3min各采血测定乳酸同血氨;患者血乳酸不增高，而血氨明显上升。本试验结果在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸变位酶缺陷同乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常。

小儿糖原贮积病Ⅴ型应该如何护理？

　　本病须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭，避免剧烈活动，及时休息。遗传病治疗困难，预防显得更为关键。预防措施包括避免近亲结婚。产妇需重视遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断。