小儿先天性肌强直综合征的临床表现与治疗前的注意事项

　　小儿先天性肌强直综合征是怎么回事？

肌强直综合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。

共同的其优势包括是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。

　　小儿先天性肌强直综合征治疗前的注意事项？

　　预防：

孕妇产前诊断进行羊水、绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG 重复序列。