小儿神经纤维瘤病

　　小儿神经纤维瘤病简介：

本病为神经皮肤综合征（neurocutaneous syndrome）中最常见的一种综合征，是一些起源于外胚层的组织同器官发育异常的疾病。常表现为神经、皮肤同眼睛的异常，有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。 由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病、结节性硬化症及脑面部血管瘤病（Sturge-Weber综合征）。 这些疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的、不完全的外显率。目前对这类疾病的病因了解得还不清楚，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。

　　部位：全身

　　科室：小儿科

症状：叶状脱色斑、神经纤维过度生长、数目较多的咖啡牛奶斑、　叶状脱色斑、神经纤维过度生长、数目较多的咖啡牛奶斑、雀斑、关节疼痛、色素异常、结节、丘疹、耳鸣、听力减退

　　检查项目：颅脑CT检查、脑电图检查

相关疾病：多骨纤维发育不良、弥漫性婴儿纤维瘤病、侵袭性婴儿纤维瘤病、婴儿指趾纤维瘤病、颅骨纤维异常增生症

　　小儿神经纤维瘤病原因：

　　一、发病原因

为常染色体显性遗传，外显率变异性较大。目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上（17q11）；Ⅱ型在22染色体（22q11鈫�13）。多发性神经纤维瘤病为胚胎形成早期阶段神经嵴分化同迁徙异常引起的多系统损害的、常见的常染色体显性遗传病。

　　二、发病机制

本病变化多端，各个系统及器官均可受累。出生即有，呈慢性进展特征，并发症多出现于10年后。目前基于临床表现、细胞生物学同分子生物学其优势包括将其分为Ⅰ 型神经纤维瘤病（neurofibromatosis typeⅠ，NFⅠ）亦称von Recklinghausen病同Ⅱ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis typeⅡ，NFⅡ），即双侧听神经瘤。