小儿先天性光敏感性卟啉症

　　小儿先天性光敏感性卟啉症简介：

先天性光敏感性卟啉症（G眉nther syndrome）即G眉nther综合征，又称G眉nther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病（congenital erythropoietic prophyria）等。 为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ同合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。

　　部位：其他、皮肤

　　科室：检验科、小儿科

　　症状：尿中有较多尿卟啉、日晒斑、疱疹、尿中有较多尿卟啉、日晒斑、疱疹、血尿、水肿、腹痛

检查项目：粪卟啉、胸部平片、胸部B超、粪卟啉、胸部平片、胸部B超 、尿卟啉、血常规、尿常规、粪便中的卟啉、骨髓象分析、尿卟啉原试验（UP）、尿卟胆原

　　相关疾病：小儿黑酸尿综合征、原卟啉病、小儿药物诱发的溶血性贫血、小儿溶血性贫血、急性间歇性卟啉病

引起小儿先天性光敏感性卟啉症原因：

　　一、发病原因

　　本病征病因尚不十分明了，为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ同合成酶活性减低，尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢，形成过多的尿卟啉Ⅰ同粪卟啉Ⅰ从尿中排出，使尿呈红色。

　　二、发病机制

根据病因一般分为3型。

　　1.红细胞生成型

在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱，卟啉Ⅰ型同Ⅲ型比例关系改变，前者产量增加，其基础缺陷是血红素生物合成中的先天性障碍。骨髓中未-氨基左旋酸合成酶增加，红细胞的核产生过多的卟啉，红细胞中原卟啉同粪卟啉显着增加。尿卟啉原的产生增多，尿卟啉原Ⅰ不能形成尿卟啉Ⅲ，而是形成尿卟啉Ⅰ同粪卟啉Ⅰ。这些卟啉在循环血液中使皮肤对波长400渭m的紫外光线敏感，产生荧光及有害的光反应使皮肤出现病变，并且还可沉积于骨髓及牙内，但在肝内不显着。

　　2.肝型

　　也是先天性内在异常，在肝内有过量的卟啉前质或卟啉，常伴有肝功能受损，而骨髓内卟啉正常，红细胞内卟啉正常。

　　3.症候型

肝脏疾病，急性热病如肺炎、风湿热等，金属及药物中毒如砷、磺胺、巴比妥等，以及血液病如白血病、贫血等病人的尿中卟啉可以轻微增加。

　　小儿先天性光敏感性卟啉症有什么症状：

相当悬殊，因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。

　　1.红细胞生成型卟啉病

又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病，最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感，对机械性刺激也较过敏，皮肤暴露部分如面、手等处出现发痒斑、水肿、继变为疱疹，内含浆液，疱疹可伴有脓疹或中央坏死，结痂后留有色素瘢痕。皮肤易有色素沉着，牙、指甲及骨质可有卟啉沉着而呈红色、棕色或黄色。可有多毛现象。结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能引起失明。

　　偶有自初生或生后不久即出现红褐色尿者。最初表现为尿布被染成淡红色或棕红色，有时不被注意。

　　2.红细胞生成型原卟啉病

有家族性，为显性遗传，无显着性别差异，生后即可发病，主要为皮肤症状，短时暴露于日光下即可致痒或刺痛感，继而出现红斑、水肿。此型比上述的红细胞生成型卟啉病为轻，多不发展到水疱及溃疡。多毛及色素沉着也不常有。牙无荧光。病情多为一过性，数天内消退，偶有迁延如湿疹样病变。

　　小儿先天性光敏感性卟啉症诊断：

卟啉病究属少见。临床上往往误诊，若不进行实验检查不易确诊，最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法，其次为化学检查法、荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙质可助诊断。

　　鉴别：

　　1.溶血性贫血

　　红细胞生成型卟啉病须与常见的溶血性贫血相鉴别。

　　2.急腹症

　　肝型卟啉病急性型须与急腹症相鉴别。

　　小儿先天性光敏感性卟啉症有哪些并发症：

皮肤易有色素沉着，结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能引起失明。

　　小儿先天性光敏感性卟啉症治疗：

　　西医治疗

　　本病征由于诊断不能及时，病人往往得不到早期处理。治疗方法目前尚不够满意，无特殊疗法，主要为一般症状疗法。

　　1.减少日光的刺激

避免直接暴晒于日光下，避免其他刺激可减轻症状。对光敏感者可用些乳脂类的皮肤防护剂，以减轻对日光的反应。

　　2.脾脏切除术

红细胞生成型卟啉病可用脾脏切除术，不但临床症状好转，在骨髓、红细胞及尿内卟啉浓度亦减低，并可减轻红细胞的破坏。亦有无效者。脾切除术对溶血性贫血的疗效较好，不但贫血减轻，而且组织中的卟啉含量也可降低，使皮肤损害减轻。

　　3.肝型卟啉病

急性者可用水合氯醛或副醛止痛，试用ACTH疗法是否有效不能肯定。保护肝脏，避免劳累，防止感染、精神刺激等可能减少发作。对肝型要注意保肝措施，免用巴比妥酸盐同麻醉剂，多注意休息。

　　4.抑制诱导未-氨基左旋酸生成的酶

近来有试用抑制诱导未-氨基左旋酸生成的酶的运动，使用大量糖类而予以高糖、高蛋白饮食，获得一些成功，病人恢复较快。

　　5.血红素

有利用血红素以抑制未-氨基左旋酶合成酶的形成，从而使未-氨基左旋酸、卟胆原及卟啉类减少，防止神经瘫痪。依此，应用Fischer法所制备的血红素静脉点滴输入，亦取得较好效果。

　　6.维生素E

　　尚有予以维生素E，50～100mg/d，可使Ⅰ临床症状好转，尿中未-氨基左旋酸及卟胆原亦见减少。

　　7.碱性药物

　　应用适量碱性药物有些助益。

儿先天性光敏感性卟啉症预防：

　　参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有关问题。

预防性优生措施：

　　1.禁止近亲结婚。

　　2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

　　3.携带者的检出 ，通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

　　4.遗传咨询。

5.产前诊断 ，产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项关键措施。

　　所用产前诊断技术有：

　　①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；

　　②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；

③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；

　　④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；

　　⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；

　　⑥应用基因连锁分析；

　　⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病同先天性畸形胎儿的出生。