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Austin型幼儿脑硫脂病的预防与治疗

2024-02-28 儿童健康 43

  本病可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。

  概述

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状智力明显低下。

  临床表现

从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后,患儿就不能站立,反应迟钝亦更加明显,可有语言障碍,肌张力增高(下肢更为明显),深反射减弱或缺如,共济失调可进一步加重,并可出现间歇性肢体疼痛等。到3~4岁时,患儿即卧床不起,出现四肢瘫,并可出现眼球震颤、小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显。眼底检查可以发现黄斑呈带灰色变色,以后可以失明。除神经系统症状外,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、面容呈轻度Hurler综合征特征等。

  病理

本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳香基硫酸酯酶A、BC。该基因位于22q13。正常时,脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶,故上述几种苷脂分解不全,可因过多沉积于脑内而致病。本病的病理改变以中枢神经白质周围神经最为明显,其他内脏器官组织内也可出现。脑组织内某些神经元丧失,星形细胞增殖,皮质较深层有微胶质反应,皮质细胞结构尚保留。白质显示神经磷脂明显丧失,而鈥淯鈥澬紊窬宋喽酝暾偻幌赴考跎伲诓辛舻纳偻幌赴把苤芪Ь奘上赴诳杉谐粱镏省T谛∧猿葑春恕⑾虑鹉浴⑶鹉浴⒒咨窬凇⒛郧拧⒓顾枨敖窍赴⒓股窬窬谙赴褪油ど窬谙赴冢杉邢赴拾澹淠诤幸烊拘晕镏省T谄庀晕⒕迪拢烊拘晕镏食驶啤⒙潭裕庵治镏蔖AS染色呈阳性,苏丹黑染色也呈阳性。在电子显微镜下,细胞内包涵体为亲水性,其中大多数位于溶酶体内。包涵体大小不等(>1渭m),大多数是由一种透明基质内的同心性或水平成层结构所组成,每层厚6~8nm。另一种包涵体是由无定形物质组成,这种包涵体外包有一层薄膜(3~4nm),系由基质产生。细胞外有大的球形或圆形颗粒物质,在显微镜下,这些物质具有异染性。视神经周围神经病理改变为节段性脱髓鞘性变,在Schwann细胞内有异染性物质沉积。在电子显微镜下,这种物质为多形性,并由鈥湴呗硇√邂€澒钩伞R烊拘猿粱镏驶箍纱嬖谟谏鲂」芗暗ü苌掀は赴⒛诜置谙傧赴⒏卧嗍抵氏赴涂馄崭ハ赴凇�

  诊断

  本病基于临床症状,主要为神经系统的临床表现,以及实验室检查所见,可获得诊断。

  治疗

无特效疗法,主要是对症治疗。

  预防

提高人口素质,开展婚姻生育指导,努力降低人群中遗传病出现率。针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)遗传变异的出现,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查遗传病的早期治疗。

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