重地贫儿快去输血除铁

“面部骨头变形、扁平发展——可能是骨髓在压力造血功能；身材矮小——表示体内铁沉积使得内分泌失调。”中山大学附属第二医院儿科主任方健培教授如此表示。原来，地贫儿童躯体外部明显症状往往可揭示其躯体内部的重大问题。

记者日前从广州市重型地中海贫血儿童联谊会上了解到，重型地中海贫血儿童出生比例逐年增高，在治疗方面却存在很多误区，其中最大的误区是忽视除铁治疗，它已成为危害地贫儿生长发育甚至生存寿命的关键点。方健培教授表示，很多“地贫儿”的家长只是意识到为孩子输血而忽略了需要同步进行的除铁治疗，患儿体内的铁沉积不仅影响孩子生长发育，还会造成躯体器官受损危害生命。

　　骨髓压力造血功能引起骨头变形

“患有重型地中海贫血的儿童都会出现骨头变形的情况，尤其是面部，色调灰暗，面部骨头向两侧扁平发展，下颚骨不同程度的扭曲变形，几乎没有鼻梁。” 方教授表示，这些都是地贫患儿常见的面部容貌，但是很多家长都认为孩子面部的色调灰暗同骨头变形是因为缺钙，觉得给孩子买一些钙片吃就没事了。

“其实这是一个误区。由于地贫儿的血液中红血球的寿命有限，因此躯体的造血压力很重，不得不动用躯体各个部位的骨髓进行造血，这就引起了孩子面部骨骼的变形、发大。”为了维持体内的营养同基本代谢，重型地中海贫血患者每三到四周就应该输血一次，方教授指出，病人一定要及时去医院输血，以免造成躯体其他部位的骨骼压力造血功能，使得骨骼变形。

　　不同类型地贫表现迥异

据专家介绍，不同类型的地贫表现迥异。

中间型地贫患者可能生长发育正常，只是面色、脾脏稍有不同。患者的血红蛋白在6～9g/dl，一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大，无其他明显症状，不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能引起贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。

　　轻型地贫患者除造血红蛋白功能有异外，几乎无临床表现。

α型地中海贫血在国内的发病率较低，多为重型，于胎儿期发病，妊娠末期即死于腹中，或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。

　　β型地中海贫血在国内的发病率为0.67%，患者大部分为轻型贫血，小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常，通常在产后三到六个月时才出现贫血症状。

重型地中海贫血患者的血红蛋白在6g/dl以下，严重缺乏正常的血红蛋白，如果没有血液补充，将出现面色苍白、易疲倦、食欲不振、免疫力低下、发育迟缓、肝脾肿大等症状，长此下去，还会引起发育不全、骨骼变形同心功能衰竭，从而缩短寿命。据了解，重度地中海贫血的出现是因为小孩无法制造足够的成人血色素，因此有重度地中海贫血的小孩在他们刚生下来是正常的，但到将近2岁时就会发病。他们有明显的贫血现象，看起来较苍白，成长迟缓，而且常有脾脏肿大。在未发病之前的几个月，每个小孩大都不相同，这是因为地中海贫血是由于不同的基因缺损造成的。但是整体而言，几乎所有重型地中海贫血儿童在4岁前均要发病。

　　体内铁沉积致使内分泌失调

方教授告诉记者，重型地中海贫血患者由于长期输血，其血液中的红血球蕴藏丰富的铁质，每次输血后血液中的红血球逐渐分解，铁质会在体重蓄积，造成内分泌失调。“很多地贫儿长不高，就是因为铁在体内沉积，压迫了垂体影响了生长激素的分泌。”此外，如果输血不及时，体内的营养不充足也会影响生长同发育。

“体内铁沉积对内分泌的影响还引起肾上腺皮质功能反应慢，造成应激能力低，还容易引起患者心理方面的问题。”内分泌紊乱对地贫儿躯体的影响直接造成了患者的生长、发育同身心健康，一般来说，孩子从10岁开始就进入生长发育期，而重型地中海贫血患者也就是在这个时候出现一系列同生长发育有关的问题，家长要在这段时期之前就带孩子到医院进行检查。

方教授还表示，并非所有患地贫的儿童都长不高，只要做好除铁治疗，将血清铁蛋白水平控制在3000mg以内，就不会轻易造成内分泌的问题。“就算是内分泌出现问题，只要检查出问题所在，可以通过生长素的辅助治疗，帮助孩子调节内分泌，孩子同样能够长高。通常情况下，孩子至少能比不治疗高出5厘米。”

　　输血＋除铁，一样不能少

专家表示，一般来说，重型地中海贫血患者要定期输血，输血后血液中的血红素含量要在100gL以上，但是输血并不能真正解决“地贫患者”的躯体疾病，相反因为长期输血而造成的体内铁质沉积还能引起更多别的病情。“许多发达国家的重型地中海贫血患者已经能活到50多岁，只要治疗得当，患者的寿命能够大大延长。”

但需要指出的是，现在的“地贫儿”家长大多都只是关注给孩子输血的问题，往往没有意识到孩子躯体别处的发病隐患，像是身高同生长发育方面的问题都被当作是正常的表现，这样极大地危害着患者的躯体健康，方教授指出，对“地贫儿”的治疗，目前很多家长照样采用保守治疗，“使用保守治疗就一定要注意除铁，否则逐步蓄积在体内的铁质会对躯体多个器官造成破坏，还会引起一些糖尿病、脾脏肿大、内分泌失调等并发症。”

在治疗过程中，应该定期检查患者的躯体状况，一般来说最好每三个月检查一次铁离子沉积。在平时的平常生活中，一定不能服用含有铁质的药物，而牛肉、猪肉、菠菜、苹果、葡萄干等含铁质高的食物应尽量避免食用，此外，方教授还提倡患者多喝茶，有助于减少铁的吸收。

　　高危人群应进行羊水刺穿等检查

　　地中海贫血是由遗传因素引起的，方教授指出，这种病在我国的广东、广西、湖南同四川都较为多见，尤其是近几年，广东的“地贫儿”数量有增多的趋势。

据了解，我国常见的地中海贫血类型是α型同β型，广东现在的轻型α型地中海贫血患者占人口的3.5%，轻型β型地中海贫血患者占6%。但是一对轻型的地中海贫血夫妻生出的孩子50%是基因携带者，而患有重型地中海贫血症孩子的几率是25%，也只有25%的几率是生出正常的孩子。

“这些数据看起来挺吓人，但都是可以避免的。重型地中海贫血患者全部都是因遗传产生的，其实这种疾病能够通过婚前检查以及产前检查预防，如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，则应该在怀孕初期进行绒毛采样、羊水刺穿、胎儿采血等检查。由于轻型的地中海贫血患者症状表现并不明显，也不用输血，很多人都不重视，不少人都是生出了重型地中海贫血的孩子才发现自己同配偶是轻型地贫患者。”方教授表示，重型地中海贫血是一种可以防治的疾病，但是却不可避免地每年都出现不该出现的悲剧，这种情况应该引起社会的重视。